एक अंगूठी गुणसूत्र
एक रिंग क्रोमोसोम एक क्रोमोसोम होता है जिसके सिरे होते हैं जो फ्यूज़ हो जाते हैं, जिससे रिंग शेप बन जाता है। आश्चर्यजनक रूप से, आकार में विकृति वास्तव में कोई समस्या नहीं है; गुणसूत्र पर आनुवंशिक जानकारी अभी भी पूरी तरह से पठनीय है, भले ही हथियार एक अंगूठी में मुड़े हुए हों। मुद्दा यह है कि जब रिंग गुणसूत्र बनते हैं तो आनुवंशिक जानकारी को अक्सर स्थानांतरित या हटा दिया जाता है, और इसके परिणामस्वरूप, उस गुणसूत्र के जीन ठीक से व्यक्त नहीं हो सकते हैं। इससे स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं जो जन्मजात स्थितियों से लेकर कैंसर तक होती हैं।
वह तंत्र जिसके माध्यम से एक अंगूठी गुणसूत्र रूपों को पूरी तरह से समझा नहीं जाता है। कुछ मामलों में, अंत में आनुवंशिक सामग्री में कोई बदलाव नहीं होने के साथ फ्यूज दिखाई देते हैं। अन्य मामलों में, एक या दोनों सिरों को छीन लिया जाता है, और गुणसूत्र फ्यूज के छोर। रिंग क्रोमोसोम काफी दुर्लभ हैं, लेकिन वे होते हैं, यहां तक कि उनके गठन के लिए एक स्पष्ट तंत्र के बिना भी। कुछ शोधकर्ता इस प्रकार के गुणसूत्र असामान्यता के कारण होने वाली कुछ स्थितियों को रोकने के लक्ष्य के साथ कैसे, कब और क्यों बनाते हैं, इसके बारे में अधिक जानने में रुचि रखते हैं।
आमतौर पर, रिंग क्रोमोसोम विषाक्त पदार्थों, विकिरण और इसी प्रकार के जोखिम के जवाब में सहज परिवर्तन के रूप में होते हैं। कभी-कभी, परिणाम एक दोषपूर्ण कोशिका है जो मर जाता है क्योंकि यह जीवित नहीं रह सकता है। अन्य मामलों में, एक कोशिका एक गुणसूत्र के परिणामस्वरूप घातक या असामान्य हो सकती है, और इससे बड़ी असामान्यताएं पैदा हो सकती हैं। उदाहरण के लिए, कुछ कैंसरग्रस्त ट्यूमर में रिंग क्रोमोसोम देखे गए हैं।
विकास के दौरान रिंग क्रोमोसोम भी उत्पन्न हो सकते हैं। कुछ मामलों में, यह आनुवंशिक विकारों को जन्म दे सकता है जैसे कि टर्नर सिंड्रोम, जिसमें एक्स गुणसूत्रों में से एक अंगूठी गुणसूत्र है, साथ ही अंगूठी गुणसूत्र 14 और 15, जो विकास में देरी का कारण बन सकता है। गुणसूत्र 20 पर यह दोष कभी-कभी मिर्गी का रूप ले सकता है। जेनेटिक परीक्षण से क्रोमोसोमल असामान्यता का पता चलेगा और रिंग क्रोमोसोम बनने पर जेनेटिक जानकारी को डिलीट या मंगवाया गया था, यह जानने के लिए विस्तृत परीक्षण का इस्तेमाल किया जा सकता है।
कुछ लोगों के शरीर में रिंग क्रोमोसोम होते हैं और वे इससे अनजान रहते हैं, जबकि अन्य मामलों में, जन्म के तुरंत बाद एक संदिग्ध रिंग क्रोमोसोम की पहचान की जा सकती है। गहन विकासात्मक देरी से स्पेक्ट्रम की विविधता एक अनजान अस्तित्व के लिए देरी करती है जो मानव आनुवंशिकी की विविधता को दर्शाती है, और यह तथ्य कि गुणसूत्र वास्तव में शरीर में बहुत अधिक सक्रिय हैं, जितना कि एक बार सोचा गया था। ऐतिहासिक रूप से, लोगों का मानना था कि जीवन भर गुणसूत्र स्थिर रहते हैं, लेकिन सबूतों से पता चला है कि शरीर के विभिन्न क्षेत्रों में गुणसूत्र वास्तव में परिवर्तन करते हैं, कभी-कभी काफी मौलिक रूप से।
