बिंदु म्यूटेशन
आनुवंशिकी में, एक उत्परिवर्तन एक परिवर्तन है जो जीवित जीव की कोशिका के भीतर पाए जाने वाले डीएनए के लिए होता है। उत्परिवर्तन कई विभिन्न कारकों के कारण हो सकते हैं, जिसमें जीव की आयु और सूर्य जैसे बाहरी कारण शामिल हैं। यहां तक कि त्रुटियों के कारण भी हो सकता है जब एक नए सेल के निर्माण के लिए डीएनए की तैयारी में नकल की जा रही हो। जहां उत्परिवर्तन होता है और इसमें कितना डीएनए शामिल होता है, यह निर्धारित करता है कि कोशिका पर उत्परिवर्तन का कितना प्रभाव पड़ता है। एक बिंदु उत्परिवर्तन तब होता है जब डीएनए के कतरा के भीतर एक न्यूक्लियोटाइड दूसरे के साथ बदल दिया जाता है।
डीएनए बनाने वाले चार अलग-अलग न्यूक्लियोटाइड हैं, जो एडेनिन (ए), थाइमिन (टी), गुआनिन (जी) और सिस्टीन (सी) हैं। इन न्यूक्लियोटाइड्स का क्रम वह जीन निर्धारित करता है जो डीएनए के उस स्ट्रैंड के भीतर पाया जाता है। अधिकांश जीन में कई भिन्न भिन्नताएँ होती हैं, जो न्यूक्लियोटाइड के भीतर थोड़े बदलाव के कारण होती हैं। परिवर्तन का स्थान यह निर्धारित करता है कि यह कितना महत्वपूर्ण है; जबकि कुछ किस्में में परिवर्तन सूक्ष्म अंतर पैदा करते हैं, अन्य दोष और बीमारियों का कारण हो सकते हैं।
जीन सभी प्रोटीनों के लिए टेम्पलेट हैं जो एक सेल द्वारा बनाए जाते हैं। न्यूक्लियोटाइड को बदलने का मतलब हो सकता है कि एक समान प्रोटीन बनाया जाता है, एक अलग प्रोटीन बनाया जाता है, या यह कि कोई प्रोटीन नहीं बनता है। जबकि एक बिंदु उत्परिवर्तन एक एकल न्यूक्लियोटाइड का परिवर्तन है, यह केवल सूक्ष्म विविधताओं का कारण नहीं बनता है। जहां जीन अनुक्रम के भीतर बिंदु उत्परिवर्तन होता है, अंततः उत्पन्न होने वाले प्रोटीन पर एक महत्वपूर्ण प्रभाव हो सकता है।
प्वाइंट म्यूटेशन को वर्गीकृत करने का एक तरीका यह है कि उन्हें किस न्यूक्लियोटाइड के स्थान पर रखा जाए, जो दूसरे को बदल रहा है। न्यूक्लियोटाइड या तो प्यूरीन या पाइरीमिडाइन हैं जो उनके रासायनिक श्रृंगार और आकार पर आधारित हैं। एडेनिन और ग्वानिन प्यूरीन हैं, जबकि थाइमिन और साइटोसिन पाइरिमिडाइन हैं। एक संक्रमण बिंदु उत्परिवर्तन तब होता है जब एक प्यूरीन एक प्यूरीन की जगह लेता है या एक पाइरीमिडीन एक पाइरीमिडीन की जगह लेता है। जब कोई प्यूरीन पिरिमिडीन या इसके विपरीत बदलता है, तो बिंदु उत्परिवर्तन को अनुप्रस्थ उत्परिवर्तन कहा जाता है।
बिंदु उत्परिवर्तन को वर्गीकृत करने का एक अन्य तरीका सेल के कामकाज पर उनके प्रभाव पर आधारित है। जब एक प्रोटीन बनाया जा रहा है, न्यूक्लियोटाइड्स को तीन न्यूक्लियोटाइड्स से बना कोडोन में वर्गीकृत किया जाता है। एक प्रोटीन श्रृंखला के भीतर एक एमिनो एसिड के लिए प्रत्येक कोडन कोड। एक कोडन के भीतर एक एकल न्यूक्लियोटाइड को बदलना परिणामी प्रोटीन को काफी प्रभावित कर सकता है।
कुछ मामलों में, पॉइंट म्यूटेशन कोडन को एक स्टॉप कोड में बदल देता है, जिसका अर्थ है कि प्रोटीन बहुत छोटा है, जितना कि शेष अनुक्रम के बाद होना चाहिए क्योंकि म्यूटेशन गायब है। इस प्रकार के बिंदु उत्परिवर्तन को बकवास उत्परिवर्तन कहा जाता है। जब एक अलग अमीनो एसिड के लिए कोडन में प्रतिस्थापित न्यूक्लियोटाइड का परिणाम होता है, तो गलत उत्परिवर्तन होता है। अमीनो एसिड में एक से अधिक कोडन हो सकते हैं, इसलिए जब एक ही एमिनो एसिड में परिवर्तन होता है, तो एक मौन उत्परिवर्तन होता है। मूक बिंदु उत्परिवर्तन शब्द का उपयोग तब भी किया जाता है जब प्रतिस्थापन अमीनो एसिड प्रोटीन के भीतर कोडित किया जाता है, लेकिन इस परिवर्तन का प्रोटीन के कार्य पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है।
